Téléthon 2022 : mieux comprendre le diagnostic des maladies génétiques

Chaque première semaine de décembre, se tient l’édition du Téléthon. Un événement national au profit de la lutte contre les maladies rares. L’occasion d’en savoir plus sur la génétique.

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Santé : les maladies génétiques ne sont pas forcément héritées

1 - Santé : les maladies génétiques ne sont pas forcément héritées

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Serge Braun : “En 2022, il est capital de donner encore au Téléthon”

2 - Serge Braun : “En 2022, il est capital de donner encore au Téléthon”

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Ce que la génétique médicale a à nous apprendre sur les maladies rares

3 - Ce que la génétique médicale a à nous apprendre sur les maladies rares

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Vous aussi, vous pouvez agir ! Depuis plus de trente ans, chaque première semaine de décembre est l’occasion de se mobiliser pour la lutte contre les maladies rares. Partout en France, le Téléthon organise des milliers d’événements au profit de la recherche sur les maladies rares.  

« On parle de maladies rares, mais elles ne le sont pas tant que cela puisque, combinées, elles concernent quelque 3 millions de personnes en France », explique Serge Braun, directeur scientifique de l’AFM Téléthon.

Comment diagnostiquer une maladie génétique ?

AFM Téléthon

Par ailleurs, les maladies rares sont à 80% d’origine génétique. Certaines sont même bien connues du grand public. La trisomie 21, la mucoviscidose ou encore la maladie dite « des os de verres ». Le Téléthon travaille sur des pathologies comme l’amyotrophie spinale ou encore la dystrophie musculaire de Duchenne.

Les patients qui en sont atteints ont un suivi génétique. Ils peuvent d’abord être orientés par un médecin traitant ou via le circuit hospitalier vers un médecin généticien, comme Marion Aubert-Mucca, médecin au CHU de Toulouse.

En consultation de génétique médicale, « nous voyons des patients atteints de maladies génétiques qui touchent uniquement un seul organe, comme le cœur ou le cerveau. Ou bien des patients qui ont des associations de symptômes, que l’on appelle les syndromes génétiques, des syndromes polymalformatifs souvent associés à des déficiences intellectuelles ».

Et l’ADN dans tout ça ?

Les maladies génétiques proviennent d’anomalies au niveau de l’ADN. « L’ADN, c’est un peu comme une encyclopédie qui raconte notre histoire. Cette molécule est située à l’intérieur du noyau de toutes nos cellules. Une sorte de bibliothèque de 23 livres, nos 23 paires de chromosomes qu’on a tous en deux exemplaires », explique Marion Aubert-Mucca. À l’intérieur « de chaque livre, on a des gênes, comme des recettes de cuisine qui servent à fabriquer les protéines pour le bon fonctionnement de notre corps », ajoute-t-elle.

Mais alors, comment expliquer la survenance d’une maladie ? Dans les anomalies génétiques, « certaines peuvent toucher les chromosomes. Comme si on ajoutait ou on retirait des pages dans les fameux livres. D’autres sont des mutations, des variations à l’échelle de la recette de cuisine. Avec, par exemple, une lettre changée par une autre ». Ces variations expliquent nos différences : couleur de peau, cheveux, yeux, taille… « La question, quand on étudie la génétique, c’est de savoir si la variation qu’on trouve est responsable d’une pathologie ».  

Ces erreurs ou anomalies peuvent être transmises à un enfant si les parents en sont porteurs. D’autres peuvent survenir “de novo”, c’est-à-dire au moment de la fabrication des gamètes.

Donner pour le Téléthon sert aussi les maladies plus fréquentes

Ces maladies partagent beaucoup de mécanismes communs avec des maladies beaucoup plus fréquentes. Aider les patients atteints par des maladies rares, « c’est finalement aider tout le monde, s’aider aussi soi-même », ajoute Serge Braun.

AFM Téléthon

Il nous explique que grâce à la recherche du Téléthon, certains traitements développés pour les maladies rares sont utilisés pour des maladies plus communes. C’est par exemple le cas pour la rétinite pigmentaire. Cette maladie génétique touche entre 30 000 et 60 000 personnes en France. Un essai clinique en cours – une thérapie cellulaire pour une greffe de rétine – pourrait aussi servir à traiter la dégénérescence maculaire liée à l’âge. Elle touche 30% des plus de 75 ans.

Il est donc capitale, cette année encore, de se mobiliser pour le Téléthon. La recherche « est un processus très long, très couteux et nous avons besoin de vous. C’est un problème de santé public longtemps ignoré. Aujourd’hui, nous commençons à avoir des traitements pour des maladies jusqu’à présent considérées comme incurables ».

Pour donner, le 3637 par téléphone ou bien le site internet du Téléthon.